Генетика является специфической медицинской областью, которая занимается изучением зависимости развития заболеваний от набора генетических параметров организма. Кроме того, ее ключевыми задачами является разработка профилактических, диагностических и терапевтических методик для устранения всевозможных наследственных заболеваний. Современные генетические исследования помогают предотвратить развитие многих серьезных болезней (в том числе гинекологических), а также позволяют подбирать наиболее эффективные методы терапии в случае их возникновения.
Оральная контрацепция при наличии генетической склонности к тромбофилии
Наследственная предрасположенность к тромбофилии является одним из главных противопоказаний для приема гормональных контрацептивов. Поэтому каждая женщина, планирующая применение данного метода контрацепции, должна пройти соответственное обследование. Несмотря на то, что ОК обладает очевидными преимуществами перед остальными методами, они имеют и некоторые побочные эффекты, которые могут пагубно отразиться на женском организме. Проанализировать возможные риски можно посредством проведения:
- коагулограммы;
-
биохимии крови;
-
анализа на гормоны;
-
генетического обследования (исследуется фактор Лейдена, определяется наличие мутаций генов и т.д.).
Важность проведения всех вышеназванных тестов очень высока. Она объясняется содержанием эстрогенного компонента во всех гормональных ОК, который повышает показатели свертываемости крови. Поэтому противопоказанием к данному методу контрацепции являются нарушения мозгового и сердечного кровообращения, а также генетическая склонность к тромбофилии.
Большинство женщин не догадывается о наличии у них такой предрасположенности, поэтому не связывают прием ОК с развитием тромбоза вен. Чтобы сохранить здоровье,
гинекологи медцентра «Медикал Он Груп – Балашиха» рекомендуют обязательно пройти обследование на генетические факторы риска перед применением гормональной контрацепции.
Тесты на Фактор V Лейдена G1691A и мутации гена протромбина G20210A проводятся амбулаторно. Для них не требуется специальная подготовка.
Генетическая склонность к онкозаболеваниям молочной железы и яичников
Сегодня вопрос наследственной предрасположенности к раковым заболеваниям стал особенно актуальным в свете примера голливудской актрисы Анджелины Джоли, которая решилась на удаление молочных желез и яичников во избежание участи своей матери, умершей от онкологической опухоли женских органов. Риск развития рака определяется наличием мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. В этом случае вероятность развития онкопроцесса увеличена вдвое. Это касается не всех типов раковых заболеваний, что является основной проблемой для ранней диагностики. Поэтому гинекологи настаивают на важности регулярного комплексного обследования груди и яичников. В комплекс мероприятий входит:
- УЗ-сканирование молочных желез;
-
тестирование крови на онкомаркеры;
-
УЗ-диагностика органов малого таза;
-
анализ по алгоритму ROMA;
-
тестирование на наличие мутаций генов BRCA1 и BRCA2.
Это обязательно для всех женщин в возрасте от 30 лет. Исследования генетиков с мировым именем доказывают, что в половине случаев онкопатологии яичников и молочной железы диагностируются у женщин, у которых анамнез по материнской линии «чист». Это означает, что они унаследовали мутировавшие гены от отцов. Таким образом, совершенно очевидным становится тот факт, что проведение генетических исследований было бы полезным абсолютно для каждой женщины, а не только для тех, чьи родственницы были в числе онкобольных.
